Evrimimiz Sürüyor! İşte İnsanlarda Bazı “Yararlı” Mutasyonlar

Evrimimiz Sürüyor! İşte İnsanlarda Bazı “Yararlı” Mutasyonlar

kinect-mutation-station

İlk önce, “mutasyon” teriminin ne olduğunu açıklamalı ve “yararlı” mutasyon kavramından ne anladığımızı kısaca belirtmeliyiz. Prensip olarak, kromozomların, onların üzerinde lokalize olan genlerle birlikte herhangi bir değişikliğe uğramadan jenerasyondan jenerasyona geçtiği, temel düzeyde kabul edilir. Ancak mutasyon olarak adlandırılan, gen komplementinde bazı random ve spontan (rastlantısal ve kendiliğinden) değişimler somatik ya da eşeysel hücrelerde kaçınılmaz olarak meydana gelir. Somatik hücrelerde meydana gelen mutasyonlara somatik mutasyon, üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara ise germline mutasyon adı verilir. Spontan mutasyonlara ek olarak iyonize radyasyon ya da kimyasal subtanslardan (mutajenler) ötürü meydana gelebilecek mutasyonlar da söz konusudur. Mutasyonların çoğu rastlantısaldır ve kaçınılmaz olarak meydana gelir. Ancak vücuttaki bariz etkileri, hücrelerdeki kontrol mekanizmaları tarafından tespit ve akabinde elimine edilir. Veya mutasyonun meydana gelse ve kontrol mekanizmalarından geçse bile, bazen doğrudan etkisini göstermez. Bu nedenle mutasyonların önemli bir kısmı nötrdür. Bariz, pratik etkileri doğrudan gözlenmediğinden bu mutasyonlara nötr denir. Mutasyonların pratik etkisinin olmaması, onların var olmadığı anlamına gelmez. Yapılan en büyük hatalardan biri de budur. Nötr mutasyonları göz ardı eden bazı kimseler, kalan kısımda yer alan, yani sonucu gözlenebilen mutasyonları değerlendirmektedirler. Kalan kısımda ise büyük oranda organizmaya zararlı ve nadir olarak yararlı mutasyonlar mevcuttur. Bu “zararlı” ve “yararlı” kavramları, çoğunlukla mutasyonun gerçekleştiği organizma perspektifinden söylenir. Yani görelidir ve aslında biyolojik olarak böyle bir adlandırma pek de geçerli değildir. Ancak bu “yararlı” ve “zararlı” mutasyonlar, getirileri bakımından evrimleşmede etkili olmaktadır. Mutasyon frekansı bir gende yaklaşık 1:10000 ile 1:100000 arasında değişir.

Mutasyonlar hakkında birtakım genel bilgileri verdikten sonra, insanlarda bazı “yararlı” mutasyonlara şimdi değinebiliriz:

Apoliprotein A-I (Milano)

Kalp hastalıkları, gelişmiş ülkelerinin pek çoğunda ölüm nedenleri arasında ilk sırayı zorlamaktadır. Esasında kalp hastalıklarının nedeninin, evrimsel geçmişimizle bağlantısının olduğunu, yağ depolama özelliğimizin evrimi nedeniyle iddia edebiliriz. Ancak; evrim sürecimizin bu olumsuzluğu yenebileceğine dair yararlı mutasyonlardan bir kanıtımız var.

Tüm insanlar, Apoliprotein AI adı verilen bir proteini sentezleyecek gene sahiptir. Bu özel protein yapısı, lipid metabolizmasında önemli bir role sahiptir.2 Apo-AI proteini, arter duvarlarından kolesterolü kaldıran bir çeşit HDL’dir.3 Ancak bu proteinin, ismine Apoliprotein AI-Milano denen bir çeşit mutantı keşfedilmiştir. Apo-AIM mutantı, bilinen koşullarda mutant olmayan Apo-AI proteininden, hücrelerden kolesterolü almak ve arter plaklarını çözmek bakımından daha efektiftir. Ayrıca antioksidan olduğu ve arterioskleroziste meydana gelen bazı inflamasyonları önlediği bulunmuştur. Apo-AIM sentezleyen gene sahip olan insanların, genel popülasyonlara göre kalp hastalıklarına yakalanma riski bakımından çok daha düşük bir şansa sahip oldukları söylenmekte ve bu özellikten yola çıkan bazı ilaç firmalarının, bu proteini yapay olarak kardiyovasküler ilaç yapımı için kullandığı bilinmektedir.

Bu mutanta benzer bir örnek olarak da, PCSK9 geni verilebilir. Bu gende bir mutasyona sahip olan bireylerin, kalp hastalıklarına yakalanma oranının %88 azaldığı rapor edilmiştir.

Artmış Kemik Yoğunluğu

İnsanlarda kemik yoğunluğunu belirleyen genlerden biri de low-density lipoprotein receptor-related protein 5, ya da kısa ismiyle LRP5 genidir. LRP5’in fonksiyonunu değiştiren mutasyonlar osteoporoza neden olabilir. Fakat bu gen üzerinde gözlemlenmiş bir başka mutasyonda da bu mutasyonun gen işlevini farklı yönde etkileyerek kemik yoğunluğunda artma meydana getirdiği saptanmıştır. Bu mutasyon, insanlarda meydana geldiği bilinen mutasyonlar içerisinde en olağandışı olanlardandır.

Bu mutasyon, Amerika’da Midwest bölgesinden bir ailenin genç bir üyesinin geçirdiği bir trafik kazası sonucu, hastanın normalde kemiklerinin kırılması beklenen pozisyonda yürümesi sonucu yapılan X-ray taramalarında tesadüfen keşfedilmiştir. Yapılan taramalarda sadece kazazede değil, ailesinin tüm bireylerinde ortalamadan çok daha yüksek bir kemik yoğunluğu ve güçlülüğü tespit edilmiştir. Hatta çalışmayı gerçekleştiren hekimlerden birisi, bu özel durum için, “Bu kemiklere sahip bireylerin hiçbirinin kemiği, 3-93 yaş arasında kırılamaz.” demiştir. Esasında bu kemikler sadece yaralanmalara karşı değil, iskelet dejenerasyonuna karşı da dayanıklıdırlar. Mutasyonlu bireylerden bazıları ağız köklerinde iyi huylu bir kemik büyümesine de sahiptir; ancak bu durum herhangi bir yan etki oluşturmamıştır. Apo-AIM’de olduğu gibi, bazı ilaç şirketleri bu mutasyonu, tedavi amaçlı olarak araştırmaya başlamışlardır. Bu mutasyon üzerindeki araştırmaların neticesinde osteoporoz ve diğer iskelet hastalıklara yönelik tedaviler üretilmesi planlanmaktadır.

Malarya Direnci

İnsanlardaki evrimsel mücadelenin klâsik örneklerinden olan HbS adı verilen hemoglobinlerin meydana geldiği bir mutasyonda, eritrositler kıvrık, orak şekilli hücreler hâlini almaktadır. Bu genetik hastalıklar eritrositlerin fonksiyonelliği büyük ölçüde kaybolarak kişinin kan akımında problemler meydana getirmektedir. Ancak ilginçtir ki, insan sağlığı için zararlı olduğu ortada olan bu hastalıkta meydana gelmiş moleküller, insanı bir diğer hastalık olan malaryadan koruyacak olan mutasyonlara sahiptir.

Afrika Burkina Faso’da yaşayan popülasyonları inceleyen İtalyan araştırmacılar, HbC adı verilen bir hemoglobin varyantının protektif bir etkisi olduğu sonucuna ulaştılar. Bu genlerin sadece bir kopyasını barındıran insanların %29’unun malarya olma olasılığının daha az olduğu bulunmuştur. Aynı şekilde iki kopyaya sahip olanların da %93 oranında malarya riskinin düştüğü keşfedilmiştir. Bu gen varyantı da en kötü olasılıkla orta dereceli bir anemiye sebep olup orak-hücre anemisi kadar şiddetli değildir.

Tetrakromatik Vizyon

Pek çok memelinin renk vizyonu yeterince gelişmemiştir; çünkü memeliler farklı renkleri ayırt edebilen yalnızca iki çeşit retinal hücreye sahiptir. Diğer primatlarda olduğu gibi insanlar ise üç çeşide sahiptir.           Bu özelliğin, geçmiş yaşamımızda meyve ve sebzelerin olgunlarını ayırt etmede bize avantaj sağlayan bir miras olduğu ifade edilmektedir.

Büyük oranda maviyi ayırt eden konilerden birinin geni 7. Kromozom üzerinde bulunur. Diğer iki çeşit ise büyük oranda kırmızı ve yeşile hassas olup X Kromozomları üzerinde bulunur. Erkekler yalnızca bir X Kromozomuna sahip olmalarından ötürü erkeklerde kırmızı-yeşil renk körlüğü görülme ihtimali vardır. Ancak bu durum kadınlar için söz konusu olmamaktadır.

Soru şudur: kırmızı ya da yeşil renk genlerinde meydana gelebilecek bir mutasyon kırmızı-yeşil renk körlüğüne neden olmak yerine renk dizisini genişletseydi ne olurdu? Erkekler için pek de bir fark olmayacaktı; çünkü onlar hâlâ üç çeşit renk reseptörüne sahip olacaklardı. Fakat eğer bu dediğimiz mutasyon kadınların koni genlerinde meydana gelmiş olsaydı, onlar hâlâ mavi, kırmızı ve yeşil renk genlerine sahip olacaklar; ancak ayrıca bir de mutatik bir dördüncü gene sahip olacaklardı. Bunun anlamı şudur ki, kadınlarda dört farklı renk reseptörü meydana gelecekti. Böylece kadınlar, tıpkı kuşlar ve kaplumbağalarda olduğu gibi tetrakromatik bir görüşe sahip olacaklar, teorik olarak da insanların geri kalanının başaramadığı renklerin gölgelerini ayırmak gibi bir yeteneği geliştirmiş olacaklardı.

Bunun yalnızca çok nadir olarak gerçekleşebileceğine dair kanıtlarımız mevcut. Renk diskriminasyonu üzerine yapılan bir çalışmada, en azından bir kadında yukarıda belirttiğimiz şekilde bir tetrakromatik vizyon geliştirdiğine dair sonuçlara ulaşılmıştır.

Hazırlayan: Necdet Ersöz (Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Evrimsel Tıp Ekibi)

Kaynaklar:

  1. http://necdetersoztip.blogspot.com.tr/2015/08/genetik-ve-evrim-temel-bilgiler.html
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Apolipoprotein_A1
  3. https://www.newscientist.com/article/dn1566-double-mutant-gene-eliminates-malaria-risk/
  4. http://bigthink.com/daylight-atheism/evolution-is-still-happening-beneficial-mutations-in-humans
  5. http://www.sciencedaily.com/releases/2011/04/110428123931.htm
  6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3499995/

Reklamlar

Soru, Görüş ve Eleştirileriniz: (Uygunsuz İçerikler Kaldırılacaktır)

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap / Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap / Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap / Değiştir )

Google+ fotoğrafı

Google+ hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap / Değiştir )

Connecting to %s